-
1 contiguous gene syndromes
синдромы «генных последовательностей»Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С."г.п." относятся синдромы Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, Лангера-Гиедиона Langer-Giedion syndrome, Беквита-Видеманна Beckwitt-Wiedemann syndrome, Эйнджельмена Angelman syndrome, Ди Георге DiGeorge syndrome, комплексной недостаточности глицеролкиназы complex glycerol kinase deficiency и некоторые др.; понятие «С."г.п."» сформулировано Р.Шмикелем в 1986.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > contiguous gene syndromes
-
2 Angelman syndrome
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.* * *Синдром Эйнджелмена — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное микроделециями в хромосоме 15, причем в том же локусе, дефект в котором вызывает синдром Прадера-Вилли, но в отличие от последнего наследуемое строго по материнской линии. Больные страдают комплексом врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др.), кроме того, имеют увеличенную нижнюю челюсть.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Angelman syndrome
-
3 aniridia
Полное или частичное отсутствие радужной оболочки глаз; как правило, А. является врожденной (обычно при этом двусторонняя) и наследуется по аутосомно-доминантному типу; врожденная А. - один из синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes и входит в симптомокомплекс WAGR WAGR complex, локус которого расположен на участке р13 хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > aniridia
-
4 Beckwitt-Wiedemann syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Beckwitt-Wiedemann syndrome
-
5 complex glycerol kinase deficiency
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием надпочечников, дефицитом гонадотропина и умственной отсталостью; синдром К.н.г. наследуется по сцепленному с полом типу и обусловлен микроделецией на участке р21.2 Х-хромосомы, на котором локализованы гены глицеролкиназы, дистрофина dystrophin и другие.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > complex glycerol kinase deficiency
-
6 DiGeorge syndrome
Комплексное НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся аплазией или гипоплазией вилочковой и околощитовидной желез, различными поражениями сердца и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в подавляющем большинстве случаев С.Д.Г. связан с микроделециями на участке q11 хромосомы 22.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > DiGeorge syndrome
-
7 Jacobsen syndrome
Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я. относится к синдромам генных последовательностей contiguous gene syndromes - практически во всех известных случаях он связан с делециями на длинном плече хромосомы 11 (критический сегмент - q24.1).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Jacobsen syndrome
-
8 Langer-Giedion syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся задержкой умственного развития, микроцефалией, сужением грудной клетки, деформацией кистей рук, складчатостью кожи, предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям, характерный признак - развитие экзостозов; передается по аутосомно-доминантному типу, локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24.11-q24.13.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Langer-Giedion syndrome
-
9 multiple congenital abnormalities
Наличие двух и более врожденных дефектов развития и генетических патологий; составляют до 10% от всех врожденных патологий человека, в частности, М.в.д. отмечаются при синдромах генных последовательностей contiguous gene syndromes.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > multiple congenital abnormalities
-
10 Prader-Willi syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.* * *Синдром Прадера-Вилли — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) — т. н. моно-, ди-, три- и даже тетрасомия по данному локусу, передаваемыми по отцовской линии. Больные С.П.-В. имеют ослабленный мышечный тонус, уменьшенные конечности, гипогонадизм и др. признаки, из которых наиболее характерно ожирение (см. Синдром Эйнджелмена).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Prader-Willi syndrome
-
11 Smith-Magenis syndrome
НЗЧ, синдром генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризуется умственной отсталостью, гиперактивностью поведения, резко повышенной сонливостью, черепно-лицевыми аномалиями( брахицефалия и др.), наличием широких коротких рук; синдром обусловлен микроделециями на участке p11.2 хромосомы 17.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Smith-Magenis syndrome
-
12 Wolf-Hirschhorn syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица («шлем греческого воина») и др.; обусловлено микроделециями на коротком плече хромосомы 4 (4p15.1-pter, 4p16.1-pter и др.).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Wolf-Hirschhorn syndrome
См. также в других словарях:
contiguous gene syndromes — contiguous gene syndromes. См. синдромы генных последовательностей. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Contiguous gene syndrome — A contiguous gene syndrome is a syndrome caused by abnormalities of 2 or more genes that are located next to each other on a chromosome. Prader Willi Syndrome, which is caused by the microdeletion of 15q11 13, is a common example. Prader Willi… … Wikipedia
Short stature homeobox gene — or SHOX is a gene on the X chromosome and Y chromosome which is associated with short stature in humans if mutated or present in only one copy (haploinsufficiency). PathologyThe gene was first found during a search for the cause of short stature… … Wikipedia
синдромы генных последовательностей — contiguous gene syndromes синдромы “генных последовательностей”. Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С.”г.п.”… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
X-linked ichthyosis — Infobox Disease Name = X linked ichthyosis Caption = DiseasesDB = 29136 ICD10 = ICD10|Q|80|1|q|80 ICD9 = ICD9|757.1 ICDO = OMIM = 308100 MedlinePlus = eMedicineSubj = derm eMedicineTopic = 191 MeshID = D016114 X linked ichthyosis (XLI) is a skin… … Wikipedia
SHOX — Short stature homeobox Isoformen SHOXA, SHOXB Bezei … Deutsch Wikipedia
Microcephaly — An abnormally small head due to failure of brain growth. In precise terms, microcephaly is a head circumference that is more than 2 standard deviations below the normal mean for age, sex, race, and gestation. (Some authorities define microcephaly … Medical dictionary
синдром Эйнджелмена — Angelman syndrome синдром Эйнджелмена. Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
аниридия — aniridia аниридия. Полное или частичное отсутствие радужной оболочки глаз; как правило, А. является врожденной (обычно при этом двусторонняя) и наследуется по аутосомно доминантному типу; врожденная А. один из синдромов генных последовательностей … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Беквита-Видеманна — Beckwitt Wiedemann syndrome синдром Беквита Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов пуповинная грыжа,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
комплексная недостаточность глицеролкиназы — complex glycerol kinase deficiency комплексная недостаточность глицеролкиназы. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.